【摘 要】
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目的 · 探讨发作性过度运动诱发性运动障碍（PED）的临床及遗传学特点，并总结近年该疾病的研究进展。方法 · 对中国大 陆一 PED 家系进行分析并总结临床特点、药物治疗
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科、神经病学研究所
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目的 · 探讨发作性过度运动诱发性运动障碍（PED）的临床及遗传学特点，并总结近年该疾病的研究进展。方法 · 对中国大 陆一 PED 家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后，对家系中5 名患者和 2 名健康家属进行SLC2A1 基因检测。进一步 对该疾病的临床、遗传学和发病机制的研究进展作一综述。结果 · 该家系 5 名患者中包括 4 名女性和 1 名男性，其中 4 人表现为单纯 型 PED，1 人表现为 PED 合并癫痫。先证者和其女儿服用卡马西平和丙戊酸钠治疗效果
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