一例PCDH19基因新生突变男性嵌合体致癫痫临床特点分析并文献复习

来源 :中国全科医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：a597525618

【摘要】

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PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基

【作者】

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吴文娟胡进通唐洪侠张晓青李爱霞李宝广孙素真

【机构】

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河北省儿童医院神经内一科,河北省儿童医院心理行为科,河北省儿童医院神经内二科

【出处】

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中国全科医学

【发表日期】

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2020年29期

【关键词】

：

PCDH19基因男性嵌合体癫痫孤独症 PCDH19 geneMaleChimeraEpilepsyAutism

【基金项目】

：

河北省医学科学研究重点课题计划(20190788)

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PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基因突变男性患者报道仍然较少。其发病临床特点尚不十分清楚,亟待更深入的研究。本文报道1例PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿的临床资料,基因检测结果提示PCDH19 c.1078(exon 1)G>A(p.Glu360Lys)变异,为新生突变,拓宽了PCDH19基因突变致病的基因表型谱。经过文献检索分析既往报道的13例

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