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患者 女,33岁,婚后无特殊诱因连续流产4胎.妇科检查正常.夫妻双方表型无异常,无家族遗传病史.孕期无感冒,无药物及毒物接触史,非近亲婚配.细胞遗传检查:外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析30个中期分裂相,均为46,XX,dup(6)(p11.2),丈夫核型正常。
46,XX,dup(6)(p11.2)一例
【摘 要】
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患者 女,33岁,婚后无特殊诱因连续流产4胎.妇科检查正常.夫妻双方表型无异常,无家族遗传病史.孕期无感冒,无药物及毒物接触史,非近亲婚配.细胞遗传检查:外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析30个中期分裂相,均为46,XX,dup(6)(p11.2),丈夫核型正常。
【机 构】
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832002,新疆石河子大学一附院妇产科,832002,新疆石河子大学一附院妇产科,医学院新疆地方病与民族高发病省部共建实验室,医学院新疆地方病与民族高发病省部共建实验室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
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目的 探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法 选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术(aaray comparative genomic hybridization,array-CGH)进行全基因组高分辨扫描和分析,逆转录荧光定量PCR方法对array-CGH结果进行验证.并在患儿出生后再进行重复
家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性
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目的 研究1个遗传性对称性色素异常症家系的ADAR1基因的突变。方法收集1个遗传性对称性色素异常症家系的血样，采用聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中2例患者及2名表型正常者和50名无亲缘关系健康个体的ADARj基因突变情况。结果该家系中2例患者均存在ADAR1基因c．3463C〉T突变，导致p．R1155W改变，而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。结论本研究中遗传性对称
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