【摘 要】
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目的 探讨有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先证者GJB6基因外显子进行突变鉴定,对可疑的变异位点,Sanger测序检测家系其他成员该位点变异情况.结果 基因检测结果表明,家系先症者GJB6基因错义突变c.31G＞A,该突变导致连接蛋白-30(connexin 30,CX-30)第11位
【机 构】
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110003沈阳市第七人民医院皮肤科,中国医科大学医学基因组学教研室,教育部医学细胞生物学重点实验室,110003沈阳市第七人民医院皮肤科,中国医科大学医学基因组学教研室,教育部医学细胞生物学重点实验
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目的 探讨有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先证者GJB6基因外显子进行突变鉴定,对可疑的变异位点,Sanger测序检测家系其他成员该位点变异情况.结果 基因检测结果表明,家系先症者GJB6基因错义突变c.31G＞A,该突变导致连接蛋白-30(connexin 30,CX-30)第11位氨基酸由甘氨酸变成精氨酸(p.G11R).家系的患者均携带此变异,而家系表型正常的个体不携带此变异.结论 GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗性外胚层发育不良家系致病基因突变。
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