2例妊娠合并珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因特征

来源 :浙江医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xinxi_2009
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β珠蛋白生成障碍性贫血是β珠蛋白基因发生突变或缺失,导致β珠蛋白合成障碍,造成肽链合成不平衡,引起溶血性贫血的一种常染色体隐性遗传性疾病.我院于1998年6月~2002年6月收治2例孕妇,均经反向点杂交技术证实为β珠蛋白生成障碍性贫血,现报道如下.
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