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目的
研究肺表面活性物质蛋白(surfactant protein，SP)-C基因多态性与内蒙古地区汉族新生儿期呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome，RDS)的关系及SP-C基因第4、5外显子上是否有突变发生。
方法应用PCR基因分析技术检测100例RDS患儿(病例组)与100例非RDS新生儿(对照组)候选基因SP-C外显子4(T138N)、5(S186N)多态性位点的基因型、等位基因分布及基因突变。
结果在内蒙古地区汉族新生儿中，SP-C基因第4、5外显子上无突变发生；SP-C外显子4(T138N)位点基因型均可检出3种基因型：即AA、AC及CC型，此位点基因多态性汉族RDS组与汉族对照组相比差异无统计学意义(χ2＝0.744，P＝0.689)。SP-C外显子5(S186N)位点基因型也可检出3种基因型：即AA、AG及GG型，此位点基因多态性汉族RDS组与汉族对照组相比差异无统计学意义(χ2＝0.770，P＝0.681)。
结论SP-C基因第4、5外显子上无突变发生。SP-C基因外显子4(T138N)、外显子5(S186N)位点基因多态性均未发现与内蒙古地区汉族RDS的发生有明显相关性。