论文部分内容阅读
本病又名遗传性多发性外生骨疣、遗传性畸形软骨发育异常、骨干连续症等。发生在骨端的。称骺生骨软骨瘤。发生在拇趾末节甲床下的，称甲下骨疣。本病特征是长骨干骺处有多发性骨软骨外生骨疣，使骨骺发育障碍，形成畸形，关节活动受限，常因骨骼畸形而致残。又因本病是常染色体显性遗传疾病，使本病成为常见的致残疾病之一。我们遇到一家族四代9名成员遗传本病，兹报告如下。