【摘 要】
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目的 探讨FMD2综合征的临床表现与影像学.方法 1例FMD2综合征病患者在2019年11月于烟台毓璜顶医院就诊,分析其临床症状、影像学表现及基因检测信息分析FMD2的临床特征.结果 患者8岁,头面部畸形,咳嗽、呼吸困难,基因检测分析发现MAP3K7基因变异,确诊为FMD2.结论 FMD2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通过患者典型的临床特征表现及MAP3K7基因突变确诊.
【机 构】
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滨州医学院医学影像学院,山东 烟台 264003;烟台毓璜顶医院放射科,山东 烟台 264000
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目的 探讨FMD2综合征的临床表现与影像学.方法 1例FMD2综合征病患者在2019年11月于烟台毓璜顶医院就诊,分析其临床症状、影像学表现及基因检测信息分析FMD2的临床特征.结果 患者8岁,头面部畸形,咳嗽、呼吸困难,基因检测分析发现MAP3K7基因变异,确诊为FMD2.结论 FMD2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通过患者典型的临床特征表现及MAP3K7基因突变确诊.
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