【摘 要】
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肯尼迪病，是一种X连锁隐性遗传性下运动神经元变性疾病，是一种少见的遗传晚发性疾病，表现为缓慢进展的肌无力，延髓部、面部及肢体部肌肉菱缩，伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄
【机 构】
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贵阳中医学院第二附属医院,贵阳市第二人民医院
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肯尼迪病，是一种X连锁隐性遗传性下运动神经元变性疾病，是一种少见的遗传晚发性疾病，表现为缓慢进展的肌无力，延髓部、面部及肢体部肌肉菱缩，伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。目前肯尼迪病的确诊需要进行基因检测。该病致病基因定位于X染色体长臂近侧端（Xq11-12），编码雄激素受体（androgen receptor，AR）蛋白。当编码区域内的三核苷酸序列CAG的重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生。
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