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目的：探讨小儿软骨发育不全的临床特点和防治方法。方法：本文对小儿软骨发育不全12例确诊患者的临床表现及骨X线所见作了详细分析。结果：表明每例均有侏儒及身体比例失调。骨X线均有四肢骨粗短弯曲，干骺端增宽，骨皮质增厚，指趾短，管状骨粗短，2／3病例有额骨隆起，颅底短，方形髂骨翼，腰椎椎弓根间距变窄，坐骨大切迹变短且狭小等特点。结论：本病可通过B超观察胎儿双顶径与股骨长度的比例，进行产前诊断，及时采取措施。