【摘 要】
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肝豆状核变性(hepatolenticucar degeneration,HLD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,由于铜在体内过度蓄积,导致不同程度肝脏损害、脑退行性病变和角膜K-F氏环.发病率
【机 构】
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安庆宜城医院,第二军医大学附属长海医院
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肝豆状核变性(hepatolenticucar degeneration,HLD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,由于铜在体内过度蓄积,导致不同程度肝脏损害、脑退行性病变和角膜K-F氏环.发病率报道不一,国外为1/3万～1/10万[1].国内尚无明确统计资料,但该病并不罕见[2].本病临床表现复杂多样,差异很大,可累及各个系统,误诊相当普遍[3].本院自1990～2004年共收治HLD 21例,其中误诊12例,误诊率57%.现分析报告如下.
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