【摘 要】
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牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGI)又称遗传性乳光牙本质(MIM 125490),是一种常染色体显性的单基因遗传病,男女发病机会均等,人群发病率为1/6000～1/8
【机 构】
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南京市中医院口腔科,南京军区南京总医院检验中心生殖遗传室
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牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGI)又称遗传性乳光牙本质(MIM 125490),是一种常染色体显性的单基因遗传病,男女发病机会均等,人群发病率为1/6000～1/8000,1939年由Roberts等首次报告[1],其主要临床表现为患者的牙冠从棕黄色到灰色不等,釉质易剥脱,牙本质暴露后磨耗迅速,影响美观并造成咀嚼和发音障碍.1982年Ball[2]将其基因定位在4号染色体上,2001年我国学者克隆了DGI-Ⅱ的致病基因[3,4]并发现了导致牙本质发
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