【摘 要】
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２２ｑ１１缺失综合征是人类较常见的遗传病，其出生率约为１／０．５～１万。本病合并心脏畸形的比例甚高，为此有２２ｑ１１缺失的胎儿有必要作先天性心脏病检测。随着高分辨超声技术和胎儿心脏病诊断水平的不断提
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２２ｑ１１缺失综合征是人类较常见的遗传病，其出生率约为１／０．５～１万。本病合并心脏畸形的比例甚高，为此有２２ｑ１１缺失的胎儿有必要作先天性心脏病检测。随着高分辨超声技术和胎儿心脏病诊断水平的不断提高，本病的产前早期确诊可望成为现实。作者报道１组５例...
22q11 deficiency syndrome is a common human genetic disease, the birth rate is about 1 / 0.5 to 1 million. The proportion of patients with heart malformations is very high, for which there is a need for 22q11 fetal congenital heart disease testing. With the high-resolution ultrasound technology and the continuous improvement of the diagnosis of fetal heart disease, the diagnosis of this disease is expected to be an early prenatal reality. The authors reported a group of 5 patients ...
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