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对５２例精神发者迟滞患者的临床与细胞遗传学检查作了总结分析。轻度２９例，中度１４例，重度６例，极重度３例。农村与城市之比为２．４７：１，男女之比为１．６：１。细胞遗传学检查发现染色体核型异常者５例，占９．６１％，其中２１一三体型（４７，＋２１）１例，２１—三体嵌合型（４６／４，＋２１）２例，Ｇ／Ｄ易位（１４／２１）１例，大ｙ１例，证明染色体核型异常是本症的重要发病原因。