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目的建立重庆地区常见的α、β地中海贫血的基因诊断方法,探讨妊娠三个月后胎儿重型地中海贫血的产前实验诊断,降低围生儿出生缺陷、提高人口素质。方法对所有产前检查的孕妇进行广泛的血液学检测,筛查地贫,疑似病例进行基因诊断;确诊孕妇地贫后及时检测丈夫。当夫妇携带同型地贫基因后,抽取脐带血或羊水快速对胎儿基因做出明确诊断,适时终止妊娠,降低母胎风险。结果地贫携带者孕妇65例,3例夫妇为同型地贫携带者,1例孕Hb Bart′s水肿胎,1例孕β17/β^E重杂合子;1例β41-42/β^E型地贫孕妇,丈夫系β654杂合