【摘 要】
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目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在稽留流产绒毛组织染色体核型分析中的应用.方法 选择2008年2-10月于深圳市妇幼保健院就诊,经激素水平测定、B超和临床检查确诊为
【机 构】
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广州医学院研究生院,深圳市妇幼保健院产前诊断中心,深圳市妇幼保健院妇科
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目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在稽留流产绒毛组织染色体核型分析中的应用.方法 选择2008年2-10月于深圳市妇幼保健院就诊,经激素水平测定、B超和临床检查确诊为稽留流产患者91例为病例组;随机抽样方法选择同期20例经激素水平测定、B超和临床检查为正常妊娠,要求人工流产者为对照组.人工流产术中无菌条件下获取两组妇女的绒毛组织,培养后每份样本分别采用传统细胞遗传学G显带染色体核型分析方法、同时提取DNA采用MLPA技术分析染色体异常,并与传统染色体核型分析结果进行比较.结果 91例病例组样本中,有84例(92%)采用MLPA技术进行染色体核型分析的非整倍体结果与传统染色体核型分析方法的结果一致,其中包括正常核型40例、常染色体三体29例、常染色体双三体1例、X染色体单体合并常染色体三体1例、X染色体单体10例、嵌合性X染色体单体2例和1例结构异常46,XX,der(5)t(5;8)(p1.2;q1.2);其余结果不一致的7例中,采用传统染色体核型分析方法检测出2例三倍体和5例四倍体,而采用MLPA技术检测结果均为正常的二倍体.20例对照组样本两种技术的分析结果均一致.结论 MLPA技术分析染色体非整倍体异常是一种简单、快速且有效的方法,具有临床实际应用价值.
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