常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展

来源 :实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hehan1127
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遗传代谢性肝病是因基因缺陷而导致代谢异常的一大类疾病,随着我国疾病谱的变化,这些疾病日益引起人们重视.由于疾病的复杂性以及常规诊断方法的局限性,早期的确切诊断往往难以实现.现代分子生物学对遗传代谢性肝病发病及遗传机制的深入认识使基因诊断成为可能.现对一些常见的遗传代谢性肝病的常见基因变异位点及其在疾病发生中的作用进行总结,介绍通过基因检测诊断这类疾病的方法.
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期刊
婴儿胆汁淤积性肝病的病因复杂,临床主要表现为高结合胆红素血症、粪便颜色改变、胆汁酸增加,可伴或不伴肝大,质地异常,肝功能异常;部分患儿还可伴皮肤瘙痒、营养不良等表现