【摘 要】
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目的研究先天性心脏缺陷患者中染色体22q11缺失发生率和表型效应.方法应用生物素标记染色体22q11内DNA探针进行荧光原位杂交(FISH)技术,对36例先天性心脏病患者进行检测分析.
【机 构】
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辽宁省计划生育科学研究院,哈尔滨医科大学医学遗传教研室,沈阳医学院中心实验室,沈阳市和平区妇婴医院
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目的研究先天性心脏缺陷患者中染色体22q11缺失发生率和表型效应.方法应用生物素标记染色体22q11内DNA探针进行荧光原位杂交(FISH)技术,对36例先天性心脏病患者进行检测分析.结果在36例先天性心脏病患者中,发现4例患者有染色体22q11缺失,缺失率为11.1%.结论染色体22q11缺失是导致先天性心脏缺陷的重要因素,荧光原位杂交法是诊断22q11缺失准确、特异的方法.
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