【摘 要】
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目的 研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)的内在联系.方法 研究对象包括80名
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目的 研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)的内在联系.方法 研究对象包括80名无血缘关系的健康成年人.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切和HindⅢ酶切,脉冲电场电泳分离,p13E-11、4qA和4qB 探针Southern印迹,计算4qA/4qB的频率、基因型频率及各型EcoRⅠ片段的长度,SPSS13.0统计软件分析数据.结果 4q亚端粒区4qA的频率(46.9%)与4qB(53.1%)基本相等(χ2=1.250,P＞0.05),4qA/4qB杂合型频率明显高于纯合型频率(P＜0.05),4qA型和4qB型EcoRⅠ片段长度分别为(115.8±11.9)kb和(98.3±8.6)kb,两者差异有统计学意义(t=23.04,P＜0.001).8.8%(7/80)的个体检测到易位构型.2名个体出现4qB型短EcoRⅠ片段.结论 正常中国人4q亚端粒区4qA和4qB的频率基本相等,杂合型频率明显高于纯合型频率.4qB型D4Z4缺失不致病.4qA和4qB型EcoRⅠ片段具有动态性变化特征.
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