【摘 要】
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目的探讨两个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症家系的基因突变类型.方法用DNA直接测序法对2例患者及其家庭成员FⅦ基因进行分析;应用等位基因特异PCR(ASPCR)以及PCR辅助酶切反应
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目的探讨两个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症家系的基因突变类型.方法用DNA直接测序法对2例患者及其家庭成员FⅦ基因进行分析;应用等位基因特异PCR(ASPCR)以及PCR辅助酶切反应鉴定是否有基因改变.结果家系A中先证者有两种基因突变:6390位T→G导致Trp40Cys,11496位G→A导致Arg353Gln,这两个突变均为杂合子;PCR辅助MspⅠ酶切证实其母亲也是杂合子Arg353Gln.家系B的先证者有11482T→G,导致His348Gln,PCR辅助NspⅠ酶切证实先证者及其女含有同样的杂合子基因突变;还发现有11514位C→T导致Thr359Met,ASPCR证实先证者及其子携带同样的杂合子突变基因.结论在两个遗传性FⅦ缺乏症家系中找到3种FⅦ基因的错义突变,其中Trp40Cys为首次报道.
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