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拷贝数变异(copy number variation,CNV)是广泛存在于畜禽基因组中的一类重要的遗传变异,通常以大片段的DNA序列缺失或重复形式出现,直接影响着基因表达和功能。CNV与许多遗传疾病和表型性状密切相关,因此引起了广大动物遗传育种工作者的密切关注。本文综述了CNV的形成原因、作用机制、检测方法以及现阶段国内外对家禽CNV的研究进展,并讨论了当前CNV研究工作中存在的问题和困难,旨在为实现CNV作为家禽育种中的分子遗传标记进行辅助育种提供参考。