徐州地区1021例遗传咨询者细胞染色体核型分析

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目的探讨徐州地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与先天愚型、不良孕史、不孕不育和发育异常等疾病的相关性。方法对2014年10月至2017年6月期间我院1021例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,进行G显带核型分析,分析其异常核型发生率,探讨其与疾病的发生关系。结果检出染色体核型异常74例,异常率为7.25%;其中常染色体数目异常8例,性染色体数目异常16例;常染色体结构异常共48例,性染色体结构异常2例,染色体多态性24例。结论先天愚型、精子生成障碍、不孕不育和习惯性流产的患者染色体异常比率较高,临床中此类人群非常有必要做染色体核型分析。
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