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目的探索妊娠早期诊断唐氏综合征的新方法.方法应用21号染色体特异的α-卫星DNA序列引物对7份早孕绒毛间期细胞标本进行了引物原位标记反应.结果7份标本中,平均93%的细胞核显示2个标记信号.荧光信号清晰明亮,整个反应在4～5 h内完成.结论引物原位标记技术可于妊娠早期快速检测绒毛间期细胞21号染色体数目异常,可用于唐氏综合征的产前诊断.