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目的探索遗传性非息肉病性结肠直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家族成员的发病规律和临床特征,寻求简单、有效的筛查和防治方法. 方法调查家族史,分析9例成员的染色体脆性部位(fragile site, FS)和 11例患者的临床资料. 结果先证者祖父两次婚配,祖父母子孙发病接近1/2 ,5例祖父母后代和5例HNPCC患者FS检出率均为80%(4/5),总检出率为56%(5/9).HNPCC患者11人共发生15例次癌, Lynch综合症Ⅱ型和多原发癌各3例,占27%(3/11),同时性癌1例;病理检查显示11例次均为腺癌.手术后5年生存率88%(7/8),有3例次已生存10年以上. 结论 (1)该家族呈常染色体显性遗传;(2)及早发现并经腹手术治疗效果好;(3)FS的高检出率方便了发病的预测和筛查,有助于早期诊断.