【摘 要】
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目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依
【机 构】
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浙江省温州市中心医院中心实验室,浙江温州,325000
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目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据.方法 采用G显带核型技术分析胎儿染色体核型,应用SNP-array对胎儿及其父母行全基因组拷贝数变异(CNVs),分析检出的所有CNVs.结果 胎儿及父母G显带核型结果正常,SNP-array检测显示胎儿染色体7q11.23 (72722981_74494207)重复1.77Mb,该区域重复存在7q11.23重复综合征,父母双方均未见存在重复.结论 颅脑畸形胎儿7q11.23区域的CNV可以通过SNP-array检测,为家系再次生育时进行产前诊断提供了可靠的遗传学证据.
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