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进行性肌营养不良是一类发病率较高的性连锁隐性遗传病。由于患者不可治愈,防范此病的重点在于筛查携带得和对妊娠妇女进行进行产前诊断。发展多种技术针对营养不良基因不同突变类型进行检测及排除正常X染色体遮蔽的干扰是女性携带者诊断的关键。近年来丰分子生物这技术的发展,进行性肌营养不良症携带乾的基因诊断方法和技术取得了一定的进展。