儿童Gitelman综合征临床分析

来源 :中华妇幼临床医学杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：yhmlivefor51

【摘要】

：

目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医

【作者】

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董倩陈晓波宋福英杜牧李国红

【机构】

：

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科

【出处】

：

中华妇幼临床医学杂志(电子版)

【发表日期】

：

2020年1期

【关键词】

：

GITELMAN综合征低钾血症低镁血症 SLC12A3基因移码突变突变误义儿童 Gitelman syndromeHypopotassemiaHyp

【基金项目】

：

北京市卫生计生委首都卫生发展科研专项项目(首发2018-2-2101)

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目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1~9)GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8~9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,

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