【摘 要】
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目的：报道13例先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者的脑MRI检查结果，并探讨可能的基因型-表型相关性。设计：对先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者的脑MRI检查进行回顾分析。患
【机 构】
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DepartmentofPaediatrics,不详
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
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目的：报道13例先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者的脑MRI检查结果，并探讨可能的基因型-表型相关性。设计：对先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者的脑MRI检查进行回顾分析。患者：13例先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者。结果：13例患者中的5例有最先描述的智力和脑部MRI均正常的先天性肌营养不良（MDC1C）的典型表型，另3例患者有孤立的小脑囊肿和智力发育迟缓，而无后颅窝幕上异常的其他任何体征。其余5例患者的小脑囊肿与累及后颅窝和皮质的脑结构改变（从局灶性单侧室周结节异位到明显的小脑发育不良和
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