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孕妇25岁。G2P0，无异常妊娠史和家族遗传病史。妊娠30周超声所见：胎头位于下腹部，颅骨光环完整，双顶径7.8cm。小脑蚓部缺失，小脑半球向两侧分开，后颅窝池增宽，其内显示囊性包块，并通过缺失的蚓部与第四脑室相通。左右侧脑室后角增宽分别为1.0cm和1.6cm（图1）。上唇唇结节两侧各显示一宽约0.3cm的回声中断并延伸至鼻跟部（图2）。