目的 观察甲基化CpG-结合蛋白-2（MeCP2）基因在先天性巨结肠症（HD）和肛门直肠畸形（ARMs）患儿中的甲基化，探讨MeCP2基因在HD和ARMs发病中的作用。方法运用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）方法，检测HD狭窄肠段和正常肠段肠管及ARMs直肠末端（高位、中位和低位组）和死于非胃肠道疾病（正常对照组）患儿各30例MeCP2基因甲基化程度；采用荧光实时定量聚合酶链反应（qRT-PCR）方法检测HD中MeCP2基因的mRNA转录水平。结果MSP检测30例HD，其中狭窄段肠管组织MeCP2基因高甲基化（19例），而正常段肠管组织MeCP2基因低甲基化（4例）；MSP检测30例ARMs，其中8例高位组MeCP2基因高甲基化（5例），9例中位组和13例低位组低甲基化（1例和2例），与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。HD狭窄段肠管组织MeCP2基因mRNA表达低于正常段肠管组织（P〈0．05）；ARMs高位组mRNA转录水平的表达低于正常对照组（P〈0．05），中位组和低位组mRNA转录水平比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论MeCP2基因在HD狭窄段和ARMs的高位组高甲基化与mRNA低表达，可能在先天性消化道畸形的肠道发育中具有重要作用。