一MODY家系PAX4基因R192H变异的分析

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jaslxj
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气道压迫是心脏大血管畸形的一种相对常见但常常不易识别的并发症。大血管畸形合并气道狭窄的临床表现以呼吸系统疾病为主,但缺乏特异性,容易误诊及漏诊。随着检查技术的不断提高,及时诊断并制定个体化的治疗方案,有助于改善此类疾病预后。
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儿童食物过敏与哮喘的关系不仅仅是简单的哮喘患儿食物过敏原阳性就可以诊断,二者之间存在着多样性的关联。哮喘儿童的食物过敏诊断需要规范。
目的探讨中晚期早产儿出院时宫外生长发育迟缓(EUGR)的发生率及相关危险因素,为其预后及临床干预提供预警指标。方法单中心回顾性分析2016年1月1日至2016年12月31日入住我院NICU的607例中晚期早产儿(32周≤胎龄≤35+6周)的临床资料,根据出院时体重分为EUGR组(n=159)与非EUGR组(n=448),应用Logistic多因素回归分析EUGR发生的危险因素。结果出院时EUGR发
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多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)是一种临床异质性很强的疾病,兼有妇科内分泌紊乱和代谢异常。PCOS病因和机制复杂,严重影响生殖功能,也显著增加代谢性疾病和心血管疾病的风险,往往需要长期干预,且疗效不一。利用液相/气相色谱-串联质谱(LC/GC-MS/MS)等技术平台,进行蛋白质组学、脂质/代谢组学的研究,能更全面地描述不同亚型PCOS患者的代谢特点,
二肽基肽酶4(DPP-4)抑制剂是一种新型口服降糖药物,通过抑制DPP-4酶活性,提高体内内源性胰升糖素样肽1(GLP-1)水平,增强肠促胰素作用,进而发挥降糖作用。meta分析显示DPP-4抑制剂在东亚2型糖尿病患者中的降糖疗效优于西方2型糖尿病患者,这种疗效上的种族差异可能与东西方糖尿病患者在肠促胰素相关基因的突变频率、β细胞功能障碍程度、GLP-1水平及碳水化合物摄入等方面的差异有关。