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应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons9，3，8进行突变检测。发现患儿IDS基因的exon8发生一新的错义突变，突变部位在第339位密码子（CTA）内，即cDNA第1140bp的T突变为C，导致原339位的“亮氨酸CTA”突变为“脯氨酸CCA”。该患儿为这一突变的半合子，而其母为这一突变的杂合子。该错义突变改变了IDS酶的一级结构和三级空间结构，从而可能引起IDS酶活性大大降低，这可能是该Hunter综合征患者的真正致病原因。