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目的 研究单管多重PCR体系检测缺失型α-地中海贫血及反向点杂交法检测β-地中海贫血在产前诊断中的应用价值。方法 应用单管多重PCR体系产前检测37例父母均为α-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因及应用反向点杂交法产前检测18例父母均为β-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因。结果 37例α-地中海贫血风险胎儿中检出Hb Bart纯合子7例，左缺失型H病3例，右缺失型H病2例。18例β-地中海贫血的风险胎儿检出2例IVS—nt 654/CD41—42双重杂合子，1例IVS—nt 654纯合子。结