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目的 检测正常人DMPK基因3′非编码区CTG三核苷酸CTG的分布。方法 采用^32P标记的PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对上海地区58例正常人该重复序列进行了分析。结果 在分析的58例正常人116条染色体中,共发现16种等位基因,其中CTG拷贝数以12拷贝的频率最高(32.8%),其余依次为11拷贝(21.6%),5拷贝(20.7%),13拷贝(16.4%),14拷贝(3.4%),15拷贝(3.4%)和16拷贝(1.7%)。纯合子14例,其中5例12/12,5例5/5,3例11/11,1例13/