肾上腺脑白质营养不良外显子1,5基因突变分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：phirst

【摘要】

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【作者】

：

施晓容陈育才谢文煌黄梅芳侯晓君王柠

【机构】

：

350004,福州,福建医科大学附属第一医院儿科,

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

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2003年20期

【关键词】

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聚合酶链反应 DNA序列分析基因突变分析脑白质测序技术内含子长链脂肪酸肾上腺功能隐性遗传异常蛋白

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目的探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术, 对4例患者、患者母亲及20名正常对照者的ALD基因外显子1、外显子5及其侧翼进行突变检测. 结果发现1例患者在ALD基因外显子5内含子5交界处发生了1875G→A突变,这种突变可能导致外显子5和外显子6剪接异常,合成异常蛋白,从而使极长链脂肪酸在脑白质、肾上腺及血浆聚集增多,导致疾病发生.结论 ALD基因内含子5的5′剪切点突变,导致外显子5和外显子6剪接异常为性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良发病原因之一.

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