目的了解乙型病毒性肝炎(乙肝)监测点报告的急性乙肝住院病例的基本特征,分析报告的急性乙肝病例与临床医生诊断的一致性。方法从全国法定传染病报告系统(NNDRS )中获得急性乙肝病例信息,通过查询医院信息系统(Hospital Information System)了解急性乙肝的基本情况,记录本次就诊住院的临床诊断,分析临床医生的急性乙肝诊断与NNDRS中的报告类型相一致的比例。结果本次研究对象共17
目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3(LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3)基因突变。方法收集诊断为骨斑点症患者的临床资料,并提取外周血基因组DNA,进行LEMD3基因突变检测。结果4例患者分别为44岁男性、42岁女性、26岁男性、21岁女性,均来自非近亲婚配家庭,体检发现X线摄片异常或关节疼痛就诊。骨转换生化指标均未见异常。X线检