【摘 要】
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罕见神经疾病往往具有病因不明、疾病进行性发展、表型差异性大等特点,在诊治方面始终面临着巨大挑战。近年来,精准医学在罕见神经疾病中的应用愈加广泛,在探索发病机制、细
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院中心实验室,中国医学科学院北京协和医院神经科
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罕见神经疾病往往具有病因不明、疾病进行性发展、表型差异性大等特点,在诊治方面始终面临着巨大挑战。近年来,精准医学在罕见神经疾病中的应用愈加广泛,在探索发病机制、细化诊断分型、改善治疗手段、评估风险与积极预防等方面显现出良好的前景。此外,精准医学可以连接基础和临床,对于创新疾病诊治思路有重要提示作用。尽管罕见病信息资源整合程度有限、组学数据释读仍存在困难,但随着生物信息学和计算技术的飞速发展,精准医学在罕见神经疾病方面的应用前景仍然值得期待。精准医学研究有望促成罕见神经疾病诊疗水平的飞跃。
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