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原发性胆汁性胆管炎(PBC)原称原发性胆汁性肝硬化,是一种累及肝内胆管系统的慢性进展性自身免疫性疾病.PBC主要发生于女性,在过去几十年,PBC的发病率和患病率在全球呈上升趋势.而PBC患者早期常无临床症状,随着病情进展,最终发展为肝纤维化及肝硬化、肝细胞性肝癌而死亡.随着技术的革新及检测水平的提高,PBC研究取得了飞速发展.该文就PBC的流行病学、血清标志物及遗传学研究新进展进行综述.