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对复杂疾病如2型糖尿病、精神分裂症和原发性高血压进行基因定位是后基因组学的主要挑战之一.单核苷酸多态(single nucleotide polymerphisms, SNPs)作为遗传标记(SNP少见等位基因频率>0.1在基因组内大约每600 Kb出现一次),因为其在人类基因内分布更为广泛和密集、低突变率和更加便于高通量检测,因而在关联研究较微卫星(Microsatellite)应用更加广泛.