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马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1／10000。最近的研究发现本病是由位于15号染色体长臂(15q21．2)上编码原纤维蛋白-1的基因-FBN1的突变所致。原纤维蛋白-1是一种大的糖蛋白，是细胞外基质中微原纤维的主要组成部分，而微原纤维参与构成弹力纤维。弹力纤维的异常可以解释马凡综合征的一系列临床表现。病变