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遗传性代谢病（inherited metabolic disease,IMD）是因维持机体正常代谢所需的某些酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,从而出现一系列病理和临床症状的一类疾病。
串联质谱技术筛查湖南湘中地区新生儿遗传代谢病结果分析
【摘 要】
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遗传性代谢病（inherited metabolic disease,IMD）是因维持机体正常代谢所需的某些酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物
【机 构】
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湖南省娄底市妇幼保健院检验科
【出 处】
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中国现代医药杂志
【发表日期】
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2015年2期
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