目的探讨5-羟色胺(5-HT)R2A基因单核苷酸多态性与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法于2011年12月—2013年1月广西儿童ADHD流行病学抽样调查筛查出的ADHD患儿中,采用随机数字表法选取158例为病例组,另在与ADHD患儿同一聚居区非ADHD者中选择性别、年龄匹配的159例为对照组。取外周静脉血5 ml,提取DNA。根据Hap Map提供的存在于中国人群5-HT R2A基因的单核苷酸多态位点(SNPs)数据,及国内外相关文献,选择14个SNPs进行研究,并设计引物序列。PCR扩增,于反应终点判读基因型。结果病例组与对照组rs2770304、rs985934和rs6311位点的基因型分布不同,病例组CC/CT基因型频率高于对照组,TT基因型频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和rs6311位点关联等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。rs1745837、rs3742279和rs2296972位点两两间存在强连锁不平衡(D’和r2均大于0.95),rs2770304、rs985934和rs4941573位点两两间存在较强连锁不平衡,rs2070040与rs6313、rs6311位点存在较强连锁不平衡。病例组单体型CCA、ACC频率高于对照组,单体型TTG、GTT频率低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 5-HT R2A基因rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和rs6311位点多态性及单体型CCA、ACC、TTG、GTT可能与儿童ADHD的发生有关。