葡萄糖激酶W257R突变致青少年发病的成人型糖尿病一家系分析

来源 :浙江大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：yy692451568

【摘要】

：

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病,临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征,很少出现糖尿病并发症。本文报道一例中国人群中葡萄

【作者】

：

洪萍萍郭冰洁林莉林细华周嘉强

【机构】

：

浙江大学医学院附属邵逸夫医院内分泌科

【出处】

：

浙江大学学报(医学版)

【发表日期】

：

2019年2期

【关键词】

：

基因显性染色体人突变葡糖激酶/遗传学糖尿病 2型/遗传学系谱中国病例报告

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青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病,临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征,很少出现糖尿病并发症。本文报道一例中国人群中葡萄糖激酶(GCK)基因新发W257R突变所致的MODY。在先证者及父亲、弟弟中均发现GCK基因(Chr744187343)第7号外显子的杂合突变c.769T>C(p.W257R)。该家系中W257R突变在中国人群中为首发。

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