丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症1例临床及基因诊断分析

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chengrong
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患儿,男,3岁2个月,汉族,因精神发育迟滞1年入院。患儿为第1胎第1产,母孕期体健,足月顺产,无窒息,1.5岁能独走,2岁开始叫"妈妈",能听懂简单的指令。父母体健,非近亲结婚,家族史无异常。体查:体重15 kg(P50~75),身高96 cm(P25~50),头围49 cm(P50),外貌无异常,皮肤黏膜、心、肺、腹部体检无异常。
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