【摘 要】
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目的 报道2例分别伴有t(8;20)(q22;q13)和t(1；8;21) (q32;q22;q22)的t(8;21)变异易位的M2型急性髓系白血病(AML-M2).方法 骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,应用反带和吉姆萨
【机 构】
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苏州大学附属儿童医院小儿肿瘤与血液学研究室,苏州大学附属第一人民医院江苏省血液病研究所细胞遗传室,苏州大学附属儿童医院血液科
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目的 报道2例分别伴有t(8;20)(q22;q13)和t(1；8;21) (q32;q22;q22)的t(8;21)变异易位的M2型急性髓系白血病(AML-M2).方法 骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,应用反带和吉姆萨显带技术进行核型分析；双色双融合AMLI-ETO探针进行间期及中期双色荧光原位杂交(D-FISH)检测AML1 -ETO融合信号；多重巢式反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测AML1 -ETO融合基因转录本.结果 例1核型为45,X,-Y,t (8;20)(q22;q13) [12]/46,XY[3],例2核型为46,XX,t(1;8;21)(q32;q22;q22)[18]/46,XX[2]；间期和中期FISH证实了AML1-ETO融合基因和变异易位的存在；多重巢式RT-PCR检测到AML1-ETO融合基因转录本.结论 t(8;20)(q22;q13)和t(1;8;21)(q32;q22;q22)实质上都是t(8;21)的变异型易位；核型分析联合D-FISH、多重巢式RT-PCR对确定伴有变异型t(8;21)易位的AML患者的性质和预后是重要的.
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