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血浆循环游离DNA是存在于血液循环中游离于细胞外的高度片段化DNA.近年来分子生物学检测技术的飞速发展使得循环游离DNA正在从实验研究向临床应用转化.大量研究已表明血浆循环游离DNA对肿瘤的诊断、预后监测及疗效评估等方面有巨大潜力,尤其在结直肠癌、胰腺癌、肺癌、乳腺癌方面的研究已经取得显著的成果.本文简要概述了近年来血浆循环游离DNA在肿瘤研究领域中的进展.