【摘 要】
：
目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP)atlastin基因的突变特点,为HSP的基因诊断奠定基础.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国20
【基金项目】
：
国家自然科学基金;国家高技术研究发展计划(863计划)
论文部分内容阅读
目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP)atlastin基因的突变特点,为HSP的基因诊断奠定基础.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者进行了atlastin基因突变分析.结果在20例常染色体显性遗传HSP家系的先证者和10例散发性HSP患者中均未发现异常SSCP条带,第7号外显子直接DNA序列分析亦无异常.结论atlastin基因突变可能在中国人HSP患者中少见.
其他文献
目的探讨晚期胰腺癌的新疗法。方法29例晚期胰腺癌(12例伴有肝转移)病人被随机分成两组。A组(11例)行胆肠和(或)胃肠转流术加术后全身化疗。B组(18例)行胆肠和(或)胃肠转流术
目的探讨11C-蛋氨酸(MET)PET/CT显像对脑胶质瘤的应用价值.方法2例正常对照者、2例脑胶质瘤初诊患者和23例脑胶质瘤术后患者行11C-MET PET/CT显像;25例患者中有17例同时行18F
应用放免法测定糖尿病病人血浆中的P物质和胃动素水平,结果证明脑肠肽P物质和胃动素的变化在糖尿病胃肠病变发生发展中起重要作用.
目的总结肠结核内镜活检病理诊断经验,以减少误诊和漏诊率.方法 7例肠镜活检标本经抗酸染色确诊为肠结核的病例,复习其HE染色片镜下特点.结果本组7例中炎性渗出和(或)肉芽组
背景:癫痫发作后大脑海马神经元有明显受损,而癫痫后神经细胞损害有坏死和凋亡两种形式,在癫痫神经损害中起着重要作用.腺苷作为内源性神经保护递质,可以抑制兴奋性氨基酸的
目的分析慢性乙型病毒性肝炎患者外周血树突状细胞亚群(DC1和DC2)相对数量特点.方法采集健康人和慢性乙型肝炎患者外周静脉抗凝全血,利用荧光抗体标记和流式细胞仪检测外周血
目的总结双调转手术治疗矫正型大动脉转位(cTGA)合并心内畸形的经验.方法 2002年4月至2004年6月,行双调转手术治疗cTGA合并心内畸形病儿7例,其中男6例,女1例;年龄4～15岁,平均8
1914年Sitting[1]报告了手-口综合征(cheiro-oral syndrome,COS)。近年虽有散在报告,仍属罕见,笔者接诊2例,现报告如下。例1男,62岁,因口周右侧、右指尖麻木2h入院。既往有冠
目的:探讨根管充填后暂时充填材料的冠部封闭性能.方法:取105颗单根离体牙,分为12组,常规根管充填,并分别采用磷酸锌水门汀、玻璃离子水门汀和Dyract AP复合体封闭后,置于次
当前，我国正处于经济转型期和社会矛盾的凸显期，社会治理工作面临着严峻的挑战。要进一步推进社会治理工作，需在群众路线视角下寻找突破口，实现社会治理理念、治理格局、治理方法