中国温州地区汉族人群甲型血友病多态性位点BCLⅠ调查

来源 :中国慢性病预防与控制 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hnjylwn
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目的为了探讨适合温州地区人群的多态性位点,提高甲型血友病基因诊断效率,在温州地区内对FⅧ基因18内含子上的多态性位点BCLⅠ的分布情况进行检测。方法用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法.检测温州地区男女性各96名的288条X染色体。结果温州地区汉族人群BCLⅠ遗传多态性位点基因频率为34.38%,女性杂合子频率为43.75%,多态信息量(PIC)为0.4512。结论该位点在温州地区汉族人群中有足够的信息量,为甲型血友病的高多态遗传标志之一.可应用于该地区甲型血友病携带者筛查和产前诊断。
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