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LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例
【机 构】
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100853 北京，解放军总医院儿童医学中心,100853 北京，解放军总医院儿童医学中心,100853 北京，解放军总医院儿童医学中心,100853 北京，解放军总医院儿童医学中心,北京脑重大疾病研
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2018年56期
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目的探讨WT1变异相关肾病临床、病理特点与基因变异类型的关系。方法回顾性分析2009年1月—2018年5月南方医科大学南方医院、中山大学孙逸仙纪念医院、中山大学附属第一医院儿科新诊治及既往诊治的WT1变异相关肾脏病患儿的临床和病理特点，与WT1基因变异的相关性。结果共诊治WT1变异相关肾脏病患儿20例（新诊治5例），男6例，女14例。（1）Denys-Drash综合征10例：发现蛋白尿的中位年龄为
目的调查2016年我国9个城市7岁以下儿童单纯性肥胖流行现状及其影响因素和掌握1986—2016年肥胖流行变化趋势。方法采用分层整群随机抽样的方法，于2016年6—11月调查北京市、哈尔滨市、西安市（北片），上海市、南京市、武汉市（中片），广州市、福州市、昆明市（南片）9个城市7岁以下儿童110 485名。将儿童身高的体重≥美国国家健康统计中心和（或）世界卫生组织（NCHS/WHO）标准体重的11
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目的探讨神经母细胞瘤（NB）组织中程序性死亡配体1（PD-L1）表达与患儿临床特点和预后的关系。方法回顾性收集2000年1月至2015年12月中山大学肿瘤防治中心初治的100例NB患儿的临床资料及病理蜡块，分析肿瘤组织中PD-L1表达与临床指标及生存结果的关系。不同组间率的比较采用χ2检验，生存分析采用Kaplan-Meier法，多因素分析采用COX回归生存分析。结果100例患儿中男71例，女29
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目的探讨儿童EB病毒阳性淋巴组织增殖性疾病（EBV+LPD）的临床表现、病毒学特征、组织病理学特点和临床转归。方法对北京儿童医院感染内科2011年1月至2016年12月收治的13例组织病理学确诊的儿童EBV+LPD的临床资料及随访情况进行回顾性病例总结。结果13例患儿中，男5例、女8例。中位年龄6.0岁（范围1.3~15.0岁）。从发病到诊断的中位时间为3个月（1~24个月）。13例均有发热，9例
目的总结5例新生儿脑静脉窦血栓的临床表现和影像学特点。方法通过对2017年2月至2018年4月湖北省妇幼保健院新生儿科收治的5例新生儿脑静脉窦血栓的临床资料进行回顾性病例总结,了解脑静脉窦血栓的高危因素、临床表现、影像学表现和治疗情况。结果5例患儿均为足月新生儿，其中男4例、女1例，年龄≤7日龄4例；>7日龄1例。母亲妊娠期糖尿病1例，妊娠期高血压1例。临床表现：惊厥3例，发热3例，脱水1例，反应