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【目的】建立并优化利用微阵列-比较基因组杂交技术检测单细胞非整倍体的实验方案。【方法】纤维母细胞系GM02732(47,XY,+18)和GM00343[46,XY,4(del)(qter〉p14)]被用于实验。阳性对照组为上述细胞系的基因组DNA(gDNA)(A组与B组,n=6);实验组为单细胞模板的多重置换扩增(MDA)产物(C组与D组,n=10);阴性对照组为空白对照的MDA产物(E组,n=6)。以上样本与10k2.0基因分型芯片杂交并进行染色体拷贝数分析,比较利用非扩增的正常gDNA和同法扩增的DN